Activando Blog.....
Mutaciones
espontaneas en genes claves del cerebro son una causa del desorden.
Desordenes como el autismo son frecuentemente causados por
mutaciones genéticas. Estas mutaciones
pueden cambiar la forma de las moléculas proteínicas y no les permite que
funcionen propiamente durante el desarrollo del cerebro. De cualquier manera,
los fundamentos genéticos del autismo son complicados y no hay una causa genética
única. En algunos individuos, variantes genéticas
hereditarias pueden ponerlos en riesgo.
La investigación de años recientes muestra que casos severos de
autismo pueden ser el resultado de
nuevas mutaciones ocurridas en el esperma o en el ovulo, estas variaciones genéticas
que están presentes en el niño pero no en sus padres, se conocen como
mutaciones de novo. Los científicos han secuenciado el código del
ADN de miles de niños sin relación entre ellos, con autismo severo y encontraron
un manojo de genes que son afectados por mutaciones de Novo independientes en más de un niño. Una de los más interesantes de estos genes es
el TBR1, un gen clave en el desarrollo del cerebro. Los investigadores del Instituto Max Planck
para la Psicolingüística en Nijmegen, Holanda, describen como las mutaciones en
el TBR1 interrumpen la función de las proteínas
codificadoras en los niños con autismo Severo, además, descubrieron un vinculo
directo entre el TBR1 y el FOXP2, una bien conocida proteína relacionada con el
lenguaje.
Mutaciones en el gen TBR1
en niños con autismo afecta la localización de la proteína TBR1 en las células
humanas. En las células, la proteína TBR1 normal,
mostrada en rojo, se encuentra junta con el ADN, en azul, en contraste en las proteínas
TBR1 mutantes, la proteína se encuentra por toda la célula. l© MPI
f. Psycholinguistics/ Deriziotis
El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro que lleva
a dificultades con las interacciones sociales y
la comunicación. Una tercera parte de los individuos nunca aprenden a
hablar, mientras que otros hablan fluidamente pero tienen dificultades en
llevar una conversación y entender significados no literales. Estudiando el autismo se puede por lo tanto
entender en que partes de los circuitos cerebrales subyace la comunicación
social y como se desarrolla.
En el nuevo estudio, los investigadores del Instituto Max Planck
del Departamento de Lenguaje y Genética, junto a colegas de la universidad de
Washington, investigan los efectos de autismo en mutaciones de riesgo en el
funcionamiento de la proteína TBR1. Los científicos estaban interesados en
comparar directamente las mutaciones De Novo con mutaciones heredadas
encontradas en autismo, porque se especula que las mutaciones Novo, tienen efectos más severos. Utilizaron varias técnicas de vanguardia para
examinar como las mutaciones afectan la forma en que las proteínas TBR1
funcionan, usando células humanas cultivadas en laboratorio. De acuerdo a los científicos las
novomutaciones interrumpen la localización subcelular de la TBR1.
"Encontramos que las novomutaciones tienen efectos mas dramáticos en el
funcionamiento de la proteína TBR1 comparada con las mutaciones heredadas que
estudiamos" indico el autor principal Pelagia Deriziotis, "es una información
sorprendente del fuerte impacto que las mutaciones Novo pueden tener en la temprana formación del cerebro".
El cerebro humano depende de muchos genes diferentes y proteínas
trabajando en combinación. Así que, nuevos horizontes de estudio pueden ser
abiertos después de identificar las proteínas que interactúan con la TBR1.
"Podemos pensar que son un tipo de red social de proteínas" indica
Deriziotis, "Existen pruebas iníciales de que la TBR1 puede ser 'amigos' con
una proteína llamada FOXP2. Esto fue
intrigante ya que la FOXP2 es una de las pocas proteínas que tienen
implicaciones claras en desordenes del habla y el lenguaje. Los investigadores
descubrieron que no solamente el TBR1 interactúa
directamente con la FOXP2, las mutaciones afectando cualquiera de estas proteínas
abolen la interacción.
De acuerdo al autor principal Simon Fisher " Es muy
emocionante descubrir estos fascinantes vínculos moleculares entre los
diferentes desordenes que afectan el lenguaje.
Acoplando datos de escaneos del genoma con análisis funcionales en el
laboratorio, estamos empezando a construir una imagen de los caminos neuro
genéticos que contribuyen con los rasgos humanos fundamentales"
No hay comentarios:
Publicar un comentario