Ivonne al Día, Una Guía sobre el Síndrome de Down Mosaico.: CONTROL DE SALUD PARA PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

Información muy importante a tomar en cuenta...

Es necesario llevar un estricto control en los siguientes aspectos para que su ser querido pueda desarrollarse lo mas efectivamente posible, un correcto control a lo largo de la vida de la persona en los aspectos fundamentales relacionados con la condición, le ayudara a llevar una vida mas plena y feliz, por favor tome nota de los siguientes controles de salud:

NEONATAL (NACIMIENTO A UN MES)

Cariotipo.
Eco cardiograma.
Examen de tiroides (T3, T4 y TSH).
Vacunas (inmunizaciones)

ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES:

Discutir /informarse del diagnóstico.
Orientación psicológica adecuada.
Investigar planes de tratamiento.

LACTANTE (1 A 12 MESES)

Asistencia /control pediátrico.
Revisión oftalmológica.
Audición: Potenciales evocados auditivos.
Prueba de tiroides.
Exploración Neurológica.
Descartar apnea del sueño.
Consulta con Nutricionista.
Vacunas.

ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES:

Conocer programa de estimulación temprana, se sugiere que inicie a los 15 primeros días de nacido.

NIÑEZ (1 A 12 AÑOS)

Revisión odontológica.
Cada año examen de tiroides, auditivo y oftalmológico.
Entre los 2 y 5 años revisión de enfermedad celiaca.
Descartar inestabilidad Atlantoaxial (atlantoaxoidea) entre los 3 y 5 años, si es necesario repetir a los 12 años.
Evaluación neurológica.
Consulta con Nutricionista.

ASPECTOS IMPORTANTES PARA PADRES:

Evaluación del desarrollo global (psicomotor, lenguaje, cognición, habilidades sociales).
Terapia de Lenguaje.
Programas escolares.
Vacunación completa.

ADOLECENCIA (12 A 18 AÑOS)

Examen dental.
Consulta cada año: examen de Tiroides, auditivo y oftalmológico.
Examen general físico y neurológico.
Consulta con nutricionista.
Apoyo psicológico.
Consulta con ginecólogo a la primera menstruación o al cumplir 16 años.

ASPECTOS IMPORTANTES PARA PADRES:

Programas escolares.
Asesoramiento sobre salud y educación sexual.
Terapia de lenguaje.

ADULTOS (MAS DE 18 AÑOS)

Examen dental.
Cada año exámenes de perfil tiroideo y auditivo. Mamografía después de los 50 años.
Cada dos años consulta con oftalmólogo.
Evaluación con cardiólogo.
Examen físico y neurológico.
Después de los 40 años monitoreo de presión arterial.
Después de los 50 años realizar estudios para descartar sangre oculta en heces.

ASPECTOS IMPORTANTES PARA PADRES:

Evaluación clínica.
Vigilar la dieta, baja en calorías, alta en fibra y ejercicio regular.
Monitoreo de comportamiento emocional y mental.
Planes de vida laboral (asesoramiento económico).
Asesoramiento sobre salud y educación sexual.
Alrededor de los 45 años observar cambios de conducta (enfermedad de Alzheimer)

El CARIOTIPO
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código; mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. El resultado del Cariotipo en el caso de SD Mosaico será escrito más o menos así:

(ejemplo) el cultivo de linfocitos de sangre periférica, se analizaron 20 células metafísicas, 63% con cariotipo 46, XY y 37% con cariotipo 47.XY + 21 Síndrome de Down en Mosaico.

En este ejemplo se entiende que:

63% , 46= células normales, XY =masculino

37%, 47= células trisómicas, XY=masculino + 21 = Síndrome de Down

Al encontrarse los dos tipos de células, normales y trisómicas en el mismo cultivo se deduce que es un MOSAICO GENÉTICO en este caso del par 21, Síndrome de Down.

NOTA: XX =femenino, XY =masculino.

Ecocardiograma

Es una prueba diagnóstica fundamental porque ofrece una imagen en movimiento del corazón. Mediante ultrasonidos, el ecocardiograma o ecocardiografía aporta información acerca de la forma, tamaño, función, fuerza del corazón, movimiento y grosor de sus paredes y el funcionamiento de sus válvulas. Además, puede aportar información de la circulación pulmonar y sus presiones, la porción inicial de la aorta y ver si existe líquido alrededor del corazón (derrame pericárdico).

Los niños con síndrome de Down (SD) presentan una frecuencia de cardiopatías congénitas más alta que la población general. Entre el 35 y el 60%, presentan algún tipo de anomalía que requiere control por el cardiólogo pediatra y en algunos casos cirugía correctora.

Examen de tiroides (T3, T4 y TSH)

Las enfermedades tiroideas se manifiestan con frecuencia con pocos síntomas o completamente asintomáticas, en el caso del Síndrome de Down esta situación se presenta hasta en un 40% de la población, por lo que es importante realizar esta prueba anualmente desde el nacimiento; en los primeros años de vida el HIPOTIROIDISMO puede causar daño irreparable de la capacidad intelectual, retraso psicomotor y del crecimiento, y en algunos casos complicaciones cardiocirculatorias. También existe el riesgo de hipertiroidismo.

Revisión Oftalmológica

Entre los problemas visuales más comunes que padecen, podemos encontrar:

anomalías del conducto lagrimal, hipermetropía, necesidad de anteojos bifocales, diagnósticos que arriesguen la visión tales como cataratas congénitas, nistagmo, trastornos en la retina, afecciones en el nervio óptico, estrabismo, miopía, presbicia, inflamación de los párpados, conjuntivitis, entre otros.

Aunque la Ptosis, caída anormal del párpado superior, suele notarse con mayor facilidad, algunas características físicas, el estrabismo y los defectos de refracción pueden pasar desapercibidos incluso para el médico pediatra, razón por la cual es necesaria la visita al oftalmopediatra los primeros meses de vida.

Potenciales evocados auditivos

La mayoría presentan una hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos. Los controles posteriores deberán incluir una revisión audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos años. Si presentan otitis de repetición es recomendable que sean vistos por un otorrinolaringólogo, para poder tratar las causas solucionables de hipoacusia y así no interferir en el desarrollo del lenguaje.

Los PEA (Potenciales Evocados Auditivos) permiten también estudiar la vía auditiva en patologías pediátrica y/o de adultos de diferente etiologías como las hipoacusias sensorionenurales que afectan al órgano de Corti (oído interno) al nervio auditivo o al trayecto de la vía auditiva dentro del tronco cerebral a fin de lograr un diagnóstico lo más preciso posible y determinar la terapia.

Exploración Neurológica

Tiene el objetivo de detectar y prevenir a tiempo desvíos de desarrollo físico, intelectual o de conducta más allá de los esperados para cada niño, ayudando a definir la terapia.

Apnea del sueño

Síntomas de apnea obstructiva del sueño: respiración fuerte, ronquidos, inquietud al dormir, posiciones poco comunes para dormir, despertarse con frecuencia durante la noche, somnolencia durante el día, pausas apneicas y problemas de conducta que podrían estar asociados con el sueño escaso. Hay muy poca correlación entre el informe de los padres y los resultados de la polisomnografía. Por lo tanto, se recomienda la derivación de todos los niños con síndrome de Down antes de los 4 años de edad a un laboratorio de evaluación del sueño pediátrico para la realización de un estudio de sueño o polisomnografía.

Consulta con Nutricionista

Los niños con síndrome de Down tienden a lidiar con molestias digestivas frecuentes (estreñimiento) y son propensos a ganar peso rápidamente La clave de la prevención de la obesidad en la adolescencia y en la vida adulta es crear hábitos de alimentación saludables cuando una persona es joven. La obesidad se ha relacionado con problemas de salud como la hipertensión arterial, la apnea del sueño y la diabetes.

Revisión Odontológica

La dentición de los niños con síndrome de Down puede ser más lenta, también más compleja, Es importante la evaluación de un profesional, en algunos casos de atraso se hace una pequeña intervención en las encías para solucionarlo.

Enfermedad Celiaca

Realizar una revisión para detectar síntomas que pueden estar relacionados con la enfermedad celíaca, que incluyen diarrea y estreñimiento prolongado, crecimiento lento, retraso inexplicable en el desarrollo, anemia, dolor o hinchazón abdominal, o problemas de desarrollo o de conducta resistentes.

Para los niños que tienen estos síntomas, realice análisis para obtener el nivel de transglutaminasa tisular inmunoglobulina A (IgA) y análisis cuantitativos simultáneos de IgA. El análisis cuantitativo de IgA es importante debido a que un bajo nivel de IgA provocará un resultado falso negativo del nivel de transglutaminasa tisular.

Inestabilidad atlantoaxial

Se describe una mayor flexibilidad entre la primera y la segunda vertebra del cuello. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un incremento de flexibilidad en sus articulaciones, lo que se denomina “laxitud de los ligamentos”. La inestabilidad atlantoaxial se refiere a dicho estado cuando afecta a la articulación que se encuentra entre la primera y la segunda vértebra cervical. La inestabilidad de la articulación puede ocasionar el riesgo de lesión en la médula espinal dado que son las vértebras la que la envuelven y protegen.

Salud y educación Sexual

La introducción de la educación sexual en los planes formativos de la persona con síndrome de Down en crecimiento es una prioridad. Esta educación sexual tiene un objetivo general que debe guiar tanto los contenidos como los métodos y actividades: la maduración del alumno, proporcionándole los conocimientos y habilidades que le permitan orientar lo mejor posible sus decisiones en esta materia y que refuercen las actitudes necesarias para vivir una sexualidad sana, positiva, evolutiva y prevenir los problemas que puede ocasionar la falta de formación e información. La convergencia de información y transmisión de valores está en función de facilitar al alumno una visión integrada de su realidad sexual y afectiva, para que la pueda vivenciar de manera sana y satisfactoria.

Enfermedad de Alzheimer

El cromosoma 21 desempeña un papel fundamental en la relación entre el Síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, ya que porta un gen que produce una de las principales proteínas que intervienen en los cambios que se producen en el cerebro a causa de Alzheimer. Además los científicos han localizado varios genes en el cromosoma 21 que participan en el proceso de envejecimiento y que contribuyen al aumento del riesgo de Enfermedad de Alzheimer.

Muchos adultos con Síndrome de Down no manifestarán en su vida los cambios de esta enfermedad, aunque el riesgo aumenta con cada década de vida, no se acerca en ningún momento al 100%. Se calcula que la enfermedad de Alzheimer a la edad de 50 años, afecta aproximadamente al 30% de las personas con SD, cuando llegan a los 60 años esta cifra se acerca al 50%.