MI HISTORIA

Ivonne tiene síndrome de Down mosaico, su examen de cromosomas indico al nacer un 78% de células normales y un 22% de células afectadas con trísomía 21 en la sangre.

El embarazo fue algo complicado, Vivi, su madre, tuvo que guardar reposo algún tiempo debido a alguna complicación, sin embargo, los ultrasonidos no revelaron nada fuera de lo común, todo aparentaba normalidad en el bebe.

Cuando nació, hubieron también algunas complicaciones, tanto Vivi como Ivonne sufrieron de problemas para respirar (no sabemos aun el motivo, quizá la anestesia), aunque inmediatamente los doctores notaron que algo no estaba bien, después de estar bromeando durante el parto entre ellos y siendo bastante joviales con mi persona (estaba presente en el parto), de pronto se hizo un silencio sepulcral, aun recuerdo como se veían los doctores los unos a los otros, sin gesticular palabras se decían todo con la mirada.

El pediatra amigo de la familia y que había recibido a la mayoría de los niños de la misma, tomo a Ivonne, la cual tenía ya un color amoratado azul, e inmediatamente le puso oxigeno, ahora comprendo que la bebe estaba muy asustada, de estar en el vientre protegido de Vivi a salir a un mundo nuevo donde no podía respirar..... quizá de todos los presentes, el mayor trauma fue para mi angelito.

Con los cuidados del pediatra la niña respiro y tomo ya un color rosa natural, el que tiene hasta el día de hoy, aunque yo ya sabía que ella no era lo que esperábamos, (como iba a serlo? nunca tuvimos un aviso, nunca el ginecólogo noto algo anormal, su tamaño y peso eran arriba del promedio, sus ultrasonidos 4D se veían no diferentes de otros niños, como saberlo?)  hice la pregunta obvia: Pancho (el doctor se llama Francisco) que tiene la niña?.

El me empezó a explicar lo que significaba el fenotipo presente en la niña, la linea única en sus palmas, los dedos de los pies mas separados de lo normal, su tabique hundido, su pliegue del epicanto, además que el pensaba que tenía algún problema cardíaco por su dificultad de respirar (estuvo en una incubadora por 3 días) aunque el oía su corazón bastante normal, al final dijo las palabras, las que cambiaron nuestras vidas para siempre, la niña tiene síndrome de Down........

Todo padre que ha recibido esta noticia, aun mas si no existía una notificación o señal previa por parte del medico, conoce los sentimientos contradictorios que dicha noticia despierta en el profundo del ser, una montaña de preguntas sin respuesta, un tobogán de emociones, una visión turbia hacia el futuro, miedo, frustración, quizá depresión, pero mas que nada, tristeza, una tremenda tristeza que invade cada rincón de tu persona, ante la perdida de lo que pudo ser y lo que nunca sera.  Para aquellos que no han tenido una experiencia similar, solo podría compararlo con la perdida de un ser querido, así se siente, la perdida de un ser que en tu mente era un bebe perfecto, un bebe que iba a ser algún día una doctora, una arquitecta, que se iba a casar con un príncipe azul que la llevaría a vivir a un castillo y que te daría nietos hermosos como angelitos, una historia de cuento de hadas (ya se que es exagerada, pero uno siempre espera lo mejor para sus hijos y en cierto grado, ser parte uno mismo de esa historia) y de pronto, es algo totalmente diferente, es la única comparación que se me ocurre puede tener alguna equivalencia.

Cuando pasaron los días,  yo note que la niña tenía su fenotipo, pero no tan marcado como otros niños que veía en mi investigación en línea, yo no sabía absolutamente nada del síndrome de Down, menos aun de la variedad Mosaico, para mi eran niños con discapacidad con familias sufridas por cuidarlos (ideas preconcebidas sin tener mayor información), así que la falta de algunas características en su fenotipo y la presencia de otras, me llevo a la IMDSA, la organización internacional del síndrome de Down Mosaico, donde encontré lo que buscaba, el porque Ivonne es lo que es, luego un examen de sangre con un genetista confirmo el diagnostico, pero nosotros ya estábamos seguros del mismo.


Pero bueno,  para aquellos nuevos padres, que enfrentan esta situación, les tengo una buena noticia, esto es lo mas difícil que tendrán que afrontar, a partir de allí, habrán retos, momentos de frustración, momentos en que su paciencia sera puesta a prueba pero todo se ira viendo mas sencillo, el niño empezara a crecer, a desarrollarse y usted vera que no es tan diferente de otros niños, alcanzara las metas, mas despacio quizá, con mas trabajo, pero las alcanzara y cada meta alcanzada le dará una alegría, una satisfacción un sentimiento de logro, como pocas cosas en la vida, créame, ese bebe sera la fuente de tantas alegrías, que de pronto el Mosaico pasara a ser algo secundario, algo que su hijo ES, pero que no lo define en la vida, lo que lo define es el amor, comprensión y trabajo suyo, de la familia completa, eso es lo que lo hará quien esta destinado a ser.

Ivonne ahora tiene casi 5 años, aprendió a caminar después de lo normal, hablaba bastante pero como sucede muchas veces con estos niños, centran su atención en una cosa en particular y dejan un poco de lado otras cosas, a veces es difícil lograr que ponga atención o que haga lo que se le indica, es dificil hacer que coma todo lo que debería, su desarrollo en vez de ser una línea continua, es como una escalera. Y bueno,  ahora que ya se puede trepar donde quiere, saltar de donde desea, romper lo que quiere romper, esta comenzando de nuevo a retomar el habla donde lo había dejado, pero hay que trabajar, ella recibió estimulación temprana desde los 2 meses, terapia física desde los 4 además de clases de natación y todo tipo de juguete que estimule su desarrollo, esto es muy importante y hay que poner manos a la obra lo antes posible, téngalo presente, cada caso es único y usted deberá descubrir por si mismo, que es lo mejor para su bebe.

Y que le cuento, pues es una niña muy sana, el corazón resulto estar en perfecto estado, su tiroides igualmente, oído y visión todo bien, en realidad, es la persona mas sana de la familia, apenas si le da algún resfriado de vez en cuando.  Ha tenido problemas con su dentición (aun le faltan algunos por salir) y es hiper elástica, pero es una niña super activa y nos hace reír a cada momento con sus ocurrencias, aunque igualmente nos hace trabajar tiempos extra, ya que no sabe que es estar quieta por mucho tiempo, realmente ha cambiado a nuestra familia, pero sabe que, somos mejores personas ahora! así que si usted es nuevo en esto no se preocupe, lo mas difícil es el comienzo, después lo que vera es un bebe que es su razón de reír, de trabajar, de esforzarse, su fuente de felicidad.  Mosaico? si lo tiene..... Y QUE!!!

Edgar, orgulloso papa de Ivonne.