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jueves, 11 de diciembre de 2014

Síndrome de Down: Estrategias de Modificación Conductual

Berrinches, rabietas o aparente agresión hacia algo o alguien, en sí conductas inapropiadas, ¿para llamar la atención sobre algo que los incomoda? o ¿la forma de pedir algo que quieren pero no saben como expresarlo?

En nuestro caso Ivonne se vuelve hacia alguno de nosotros aparentemente atacando con sus uñas, al principio me frustraba tanto pensar que se enojaba con algo y se descargaba conmigo, ahora sé que hace eso cuando algo la asusta (generalmente las mismas situaciones) y quiere que nos la llevemos a otro sitio lo antes posible. Para nuestros niños la mayoría de las veces es complicado expresar sus emociones y en edades tempranas también sus necesidades, muchas veces llegan a etapas de frustración que expresan de maneras que no esperamos, a continuación consejos que nos puede enseñar a comprenderlos y ayudarlos.

ESTRATEGIAS DE MODIFICACIÓN CONDUCTUAL


Cualquier tipo de problema de conducta, incluso la conducta agresiva, de oposición o socialmente inapropiada, puede estar comunicando la presencia de un problema.  Estas conductas pueden servir tanto para que la persona descargue su frustración, como para obtener la atención de los demás. De ahí que, como forma de comunicación no verbal, el mensaje exige cierta interpretación por parte de los demás.

Otro aspecto de importancia crítica en los programas conductuales suele ser el aspecto preventivo.  Este implica analizar primero los hechos que suelen provocar el problema de conducta y después averiguar qué es lo que persona consigue con su conducta.

Proceso sistemático de determinar la función de una conducta:  

Analizando los antecedentes: Lo que sucede antes de  la aparición de esa conducta, y las consecuencias: lo que sucede después de esa conducta. 


Es importante saber que la prevención puede ser más difícil cuando existen problemas de control de los impulsos, en el caso de los problemas de control de los impulsos no suele haber un antecedente claro que desencadene la conducta, por lo tanto prevenir el problema puede resultar difícil porque surge “de la nada” sin embargo, hay hechos previos o antecedentes de los que no nos damos cuenta.


Estrategias que podemos utilizar en la MODIFICACIÓN CONDUCTUAL

Reconducción


Funciona cuando una persona puede cambiar satisfactoriamente una emoción o una conducta negativas por otra emoción o conducta positivas.  La meta del tratamiento consiste en identificar las fases tempranas de una emoción y una conducta negativas para ayudar a reconducir a la persona a un estado de ánimo positivo y una conducta positiva.

Claves para una re-conducción satisfactoria
Identificar alternativas positivas
Actitud y Conducta de los cuidadores
La re-conducción a emociones y a conductas positivas funciona mejor cuando se inicia antes de que la persona haya adentrado demasiado en un estado emocional negativo
Observe con regularidad las actividades de los momentos tranquilos, para identificar las actividades que le gustan a la persona, y que le resultan relajantes.
Sea muy cuidadoso en su manera de aproximarse a la persona en estas situaciones. Si forzamos o nos enfrentamos demasiado, corremos el riesgo de provocar enfado en vez de conseguir el objetivo de reconducir a la persona y apartarla de su ira.
Para reconducir a una persona antes de que se vuelva airada, trate de identificar las primeras señales de aviso que pueda desplegar antes de expresar su enfado.
Intente disponer de varias actividades relajantes entre las que la persona pueda elegir. Esto proporciona al individuo un mayor sentido de su propia participación en el proceso.
Elija el lenguaje apropiado en un tono correcto por ejemplo, decir con mucha tranquilidad a alguien que se está comenzando a enfadar ¿te gustaría oír música o pintar?, tiene muchas más posibilidades de éxito que enfrentarse a la persona con un “parece que te estás enfadando… Tienes que ponerte a oír música o pintar ahora mismo.”
Recuerde que estas señales de aviso pueden cambiar, de modo que hay que seguir observando la conducta del individuo, para identificar las nuevas señales que pueda mostrar antes de su enfado.
Darle a alguien la posibilidad de elegir entre varias actividades relajantes es también una forma de dirigir su atención hacia algo positivo sin provocar su enfado.
Mantener un tono calmado y una actitud tranquila es algo especialmente importante en el caso de los padres de adolescentes y de adultos jóvenes, que probablemente tengan una mayor tendencia a rebelarse contra la autoridad paterna.

Reglas de Interacción

·         Muéstrese entusiasta:  Nadie quiere hablar con alguien que no parece interesado en o que está diciendo, sea paciente, dé al niño/a tiempo y espacio para expresarse.
·         No se preocupe de las pausas:  No abrume al niño/a con exigencias  u órdenes.
·         Escuche y siga la dirección que marca el niño/a:  Ayude a mantener el centro de interés del niño/a (tema y significado) con sus respuestas,  comentarios y preguntas. Use comentarios y preguntas de final abierto cuando sea posible (ejemplo: “cuéntame más”, y “entonces, ¿qué sucedió?”).
·         Mantenga el ritmo del niño/a:  No se apresure a cambiar de tema.
·         Valore al niño/a: Reconozca los comentarios del niño/a como importantes y dignos de prestarles su atención individual. No lo trate con aire condescendiente.
·         Muéstrele una mirada positiva e incondicional.
·         No se haga el desentendido:  Un interlocutor valorado en una conversación tiene algo que decir que merezca la pena ser escuchado, así que preste atención.
·         Aprenda a pensar como un niño/a:  Considere que la perspectiva del niño/a sobre el mundo es diferente según cambien los niveles de desarrollo cognitivo.
·         Adapte su lenguaje al nivel d desarrollo de la comprensión del lenguaje del niño/a.  acorte los enunciados verbales, simplifique el vocabulario y reduzca la complejidad.


Promover Independencia


1.       Permita a su hijo o hija explorar su mundo. Aunque hay obviamente limitaciones a esto, todos los padres tienen que “dejar marchar” y esto nunca es fácil.

2.       Los niños necesitan aprender que lo que ellos dicen o hacen es importante y puede influir en los demás. Esto implica permitirles que asuman riesgos y que exploren. Anime a su hijo/a a hacer preguntas y expresar opiniones. Una manera de proporcionarle esta oportunidad para aprender es implicarle en las situaciones familiares de toma de decisiones y discusiones.

3.       La autoestima y la autoconfianza son factores críticos en el desarrollo de la autodeterminación. Modele en su hijo/a su propio sentido de autoestima positiva. Dígale que es importante para usted, pasando tiempo con él. De nuevo, implíquele en las actividades y decisiones familiares.

4.       No rehúya las preguntas de su hijo/a sobre as diferencias relacionadas con su discapacidad. Esto no significa, sin embargo, centrarse en el aspecto negativo d la condición de discapacidad. Haga hincapié en que cada persona es única, resalte las capacidades de su hijo y ayúdele a aceptar las inevitables limitaciones.

5.       Dé importancia al proceso de lograr metas, no haga solo hincapié en los resultados. Los niños necesitan aprende a trabajar para conseguir metas. Para niños mayores, favorece habilidades tales como la organización y establecimiento de objetivos, modelando estas conductas. Haga listas o cuelgue un tablón de notas que muestre el horario diario para cada miembro de a familia. Comente acerca de los pasos que utilizará para completar una tarea e implíqueles en tareas que se dirijan a metas de la familia, tales como planificar unas vacaciones.

6.       Programe oportunidades para que haya interacciones con niños de diferentes edades y características. Esto podría ser en centros infantiles, escuelas, iglesias y cuando juegan en el barrio. Empiece cuanto antes a encontrar ocasiones para que su hijo/a participe en actividades que a todos los niños les ayudan a darse cuenta de que cada persona es única.

7.       Establezca expectativas realistas pero ambiciosas. Tome un papel activo en la experiencia educativa de su hijo/a. Familiarícese con sus capacidades. Asegúrese que no fuerza actividades que lleven a la frustración, pero no asuma que todos los progresos han de tener lugar en el centro educativo.

8.       Permita que su hijo/a asuma la responsabilidad de sus propias acciones, éxitos y fracasos. Proporciónele razones válidas para hacer las cosas, en vez de simplemente decir “¡porque yo lo digo!”. Dar explicaciones ofrece la oportunidad de que el niño/a haga una actividad por sí mismo.

9.       No deje al azar las ocasiones para hacer elecciones. Aproveche toda oportunidad para que su hijo/a elija:  la ropa que se va a poner, lo que va a haber de cena, o donde ir la famiia de vacaciones. Y, aunque esto no siempre es práctico o posible, asegúrese de que estas ocasiones de elegir sean significativas. También, cuando se le ofrezcan alternativas de elección asegúrese que su decisión sea respetada.

10.  Ofrezca información de lo realizado positivamente. Céntrese en la conducta o tarea que necesita cambiarse. No haga que su hijo/a lo sienta como un fracaso, todos nosotros aprendemos de nuestros errores, pero sólo si se estructuran de un modo que no nos lleven a creer que el problema está en nosotros. 

Información proporcionada por la fundación Margarita Tejada.

viernes, 28 de noviembre de 2014

CONTROL DE SALUD PARA PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

Información muy importante a tomar en cuenta...
Es necesario llevar un estricto control en los siguientes aspectos para que su ser querido pueda desarrollarse lo mas efectivamente posible, un correcto control a lo largo de la vida de la persona en los aspectos fundamentales relacionados con la condición, le ayudara a llevar una vida mas plena y feliz, por favor tome nota de los siguientes controles de salud:



NEONATAL (NACIMIENTO A UN MES)
  • Cariotipo.
  • Eco cardiograma.
  • Examen de tiroides (T3, T4 y TSH).
  • Vacunas (inmunizaciones)

ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES:
  • Discutir /informarse del diagnóstico.
  • Orientación psicológica adecuada.
  • Investigar planes de tratamiento.


LACTANTE (1 A 12 MESES)
  • Asistencia /control pediátrico.
  • Revisión oftalmológica.
  • Audición: Potenciales evocados auditivos.
  • Prueba de tiroides.
  • Exploración Neurológica.
  • Descartar apnea del sueño.
  • Consulta con Nutricionista.
  • Vacunas.
ASPECTOS IMPORTANTES PARA LOS PADRES:
  • Conocer programa de estimulación temprana, se sugiere que inicie a los 15 primeros días de nacido.
NIÑEZ (1 A 12 AÑOS)
  • Revisión odontológica.
  • Cada año examen de tiroides, auditivo y oftalmológico.
  • Entre los 2 y 5 años revisión de enfermedad celiaca.
  • Descartar inestabilidad Atlantoaxial (atlantoaxoidea) entre los 3 y 5 años, si es necesario repetir  a los 12 años.
  • Evaluación neurológica.
  • Consulta con Nutricionista.


ASPECTOS IMPORTANTES PARA PADRES:
  • Evaluación del desarrollo global (psicomotor, lenguaje, cognición, habilidades sociales).
  • Terapia de Lenguaje.
  • Programas escolares.
  • Vacunación completa.


ADOLECENCIA (12 A 18 AÑOS)
  • Examen dental.
  • Consulta cada año: examen de Tiroides, auditivo y oftalmológico.
  • Examen general  físico y neurológico.
  • Consulta con nutricionista.
  • Apoyo psicológico.
  • Consulta con ginecólogo a la primera menstruación o al cumplir 16 años.
ASPECTOS IMPORTANTES PARA PADRES:
  • Programas escolares.
  • Asesoramiento sobre salud y educación sexual.
  • Terapia de lenguaje.


ADULTOS (MAS DE 18 AÑOS)
  • Examen dental.
  • Cada año exámenes de perfil tiroideo y auditivo. Mamografía después de los 50 años.
  • Cada dos años consulta con oftalmólogo.
  • Evaluación con cardiólogo.
  • Examen físico y neurológico.
  • Después de los 40 años monitoreo de presión arterial.
  • Después de los 50 años realizar estudios para descartar sangre oculta en heces.
ASPECTOS IMPORTANTES PARA PADRES:
  • Evaluación clínica.
  • Vigilar la dieta, baja en calorías, alta en fibra y ejercicio regular.
  • Monitoreo de comportamiento emocional y mental.
  • Planes de vida laboral (asesoramiento económico).
  • Asesoramiento sobre salud y educación sexual.
  • Alrededor de los 45 años observar cambios de conducta (enfermedad de Alzheimer)

El  CARIOTIPO
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código; mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. El resultado del Cariotipo en el caso de SD Mosaico será escrito más o menos así:
(ejemplo)  el cultivo de linfocitos de sangre periférica, se analizaron 20 células metafísicas, 63% con cariotipo 46, XY y 37% con cariotipo 47.XY + 21 Síndrome de Down en Mosaico.   
En este ejemplo se entiende que:
 63% , 46= células normales, XY =masculino
 37%, 47= células trisómicas, XY=masculino + 21 = Síndrome de Down
Al encontrarse los dos tipos de células, normales y trisómicas en el mismo cultivo se deduce que es un MOSAICO GENÉTICO en este caso del par 21, Síndrome de Down.
NOTA: XX =femenino, XY =masculino.
                                                            
Ecocardiograma
Es una prueba diagnóstica fundamental porque ofrece una imagen en movimiento del corazón. Mediante ultrasonidos,  el ecocardiograma o ecocardiografía aporta información acerca de la forma, tamaño, función, fuerza del corazón, movimiento y grosor de sus paredes y el funcionamiento de sus válvulas. Además, puede aportar información de la circulación pulmonar y sus presiones, la porción inicial de la aorta y ver si existe líquido alrededor del corazón (derrame pericárdico).
Los niños con síndrome de Down (SD) presentan una frecuencia de cardiopatías congénitas más alta que la población general. Entre el 35 y el 60%, presentan algún tipo de anomalía que requiere  control por el cardiólogo pediatra y en algunos casos cirugía correctora.


Examen de tiroides (T3, T4 y TSH)
Las enfermedades tiroideas se manifiestan con frecuencia con pocos síntomas o completamente asintomáticas, en el caso del Síndrome de Down esta situación se presenta hasta en un 40% de la población, por lo que es importante realizar esta prueba  anualmente desde el nacimiento;  en los primeros años de vida el HIPOTIROIDISMO puede causar daño irreparable de la capacidad intelectual, retraso psicomotor y del crecimiento,  y en algunos casos complicaciones cardiocirculatorias. También existe el riesgo de hipertiroidismo.
Revisión Oftalmológica
Entre los problemas visuales más comunes que padecen, podemos encontrar: 
anomalías del conducto lagrimal, hipermetropía, necesidad de anteojos bifocales, diagnósticos que arriesguen la visión tales como cataratas congénitas, nistagmo, trastornos en la retina, afecciones en el nervio óptico, estrabismo, miopía, presbicia, inflamación de los párpados, conjuntivitis, entre otros.
Aunque la Ptosis, caída anormal del párpado superior, suele notarse con mayor facilidad, algunas características físicas, el estrabismo y los defectos de refracción pueden pasar desapercibidos incluso para el médico pediatra, razón por la cual es necesaria la visita al oftalmopediatra los primeros meses de vida.


Potenciales evocados auditivos
La mayoría presentan una hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos. Los controles posteriores deberán incluir una revisión audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos años. Si presentan otitis de repetición es recomendable que sean vistos por un otorrinolaringólogo, para poder tratar las causas solucionables de hipoacusia y así no interferir en el desarrollo del lenguaje.
Los PEA (Potenciales Evocados Auditivos) permiten también estudiar la vía auditiva en patologías pediátrica y/o de adultos de diferente etiologías como las hipoacusias sensorionenurales que afectan al órgano de Corti (oído interno) al nervio auditivo o al trayecto de la vía auditiva dentro del tronco cerebral a fin de lograr un diagnóstico lo más preciso posible y determinar la terapia.


Exploración Neurológica
Tiene el objetivo de detectar y prevenir a tiempo desvíos de desarrollo físico, intelectual o de conducta más allá de los esperados para cada niño, ayudando a definir la  terapia.


Apnea del sueño
Síntomas de apnea obstructiva del sueño:  respiración fuerte, ronquidos, inquietud al dormir, posiciones poco comunes para dormir, despertarse con frecuencia durante la noche, somnolencia durante el día, pausas apneicas y problemas de conducta que podrían estar asociados con el sueño escaso. Hay muy poca correlación entre el informe de los padres y los resultados de la polisomnografía. Por lo tanto, se recomienda la derivación de todos los niños con síndrome de Down antes de los 4 años de edad a un laboratorio de evaluación del sueño pediátrico para la realización de un estudio de sueño o polisomnografía.


Consulta con Nutricionista
Los niños con síndrome de Down tienden a lidiar con molestias digestivas frecuentes (estreñimiento) y son propensos a ganar peso rápidamente La clave de la prevención de la obesidad en la adolescencia y en la vida adulta es crear hábitos de alimentación saludables cuando una persona es joven. La obesidad se ha relacionado con problemas de salud como la hipertensión arterial, la apnea del sueño y la diabetes.   


Revisión Odontológica
La dentición de los niños con síndrome de Down puede ser más lenta, también más compleja, Es importante la evaluación de un profesional, en algunos casos de atraso se hace una pequeña intervención en las encías para solucionarlo.


Enfermedad Celiaca
Realizar una revisión para detectar síntomas que pueden estar relacionados con la enfermedad celíaca, que incluyen diarrea y estreñimiento prolongado, crecimiento lento, retraso inexplicable en el desarrollo, anemia, dolor o hinchazón abdominal, o problemas de desarrollo o de conducta resistentes.
Para los niños que tienen estos síntomas, realice análisis para obtener el nivel de transglutaminasa tisular inmunoglobulina A (IgA) y análisis cuantitativos simultáneos de IgA. El análisis cuantitativo de IgA es importante debido a que un bajo nivel de IgA provocará un resultado falso negativo del nivel de transglutaminasa tisular.  


Inestabilidad atlantoaxial
Se describe una mayor flexibilidad entre la primera y la segunda vertebra del cuello. La mayoría de las  personas con síndrome de Down tienen un incremento de flexibilidad en sus articulaciones, lo que se denomina “laxitud de los ligamentos”. La inestabilidad atlantoaxial se refiere a dicho estado cuando afecta a la articulación que se encuentra entre la primera y la segunda vértebra cervical. La inestabilidad de la articulación puede ocasionar el riesgo de lesión en la médula espinal dado que son las vértebras la que la envuelven y protegen.


Salud y educación Sexual
La introducción de la educación sexual en los planes formativos de la persona con síndrome de Down en crecimiento es una prioridad. Esta educación sexual tiene un objetivo general que debe guiar tanto los contenidos como los métodos y actividades: la maduración del alumno, proporcionándole los conocimientos y habilidades que le permitan orientar lo mejor posible sus decisiones en esta materia y que refuercen las actitudes necesarias para vivir una sexualidad sana, positiva, evolutiva y prevenir los problemas que puede ocasionar la falta de formación e información. La convergencia de información y transmisión de valores está en función de facilitar al alumno una visión integrada de su realidad sexual y afectiva, para que la pueda vivenciar de manera sana y satisfactoria.


Enfermedad de Alzheimer
El cromosoma 21 desempeña un papel fundamental en la relación entre el Síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, ya que porta un gen que produce una de las principales proteínas que intervienen en los cambios que se producen en el cerebro a causa de Alzheimer.  Además los científicos han localizado varios genes en el cromosoma 21 que participan en el proceso de envejecimiento y que contribuyen al aumento del riesgo de Enfermedad de Alzheimer.
Muchos adultos con Síndrome de Down no manifestarán en su vida los cambios de esta enfermedad, aunque el riesgo aumenta con cada década de vida, no se acerca en ningún momento al 100%.  Se calcula que la enfermedad de Alzheimer a la edad de 50 años, afecta aproximadamente al 30% de las personas con SD, cuando llegan a los 60 años esta cifra se acerca al 50%.


Enlaces directos a información importante:





martes, 25 de noviembre de 2014

Una nueva pieza en el rompecabezas del Autismo

Activando Blog.....

Mutaciones espontaneas en genes claves del cerebro son una causa del desorden.
Desordenes como el  autismo son frecuentemente causados por mutaciones genéticas.  Estas mutaciones pueden cambiar la forma de las moléculas proteínicas y no les permite que funcionen propiamente durante el desarrollo del cerebro. De cualquier manera, los fundamentos genéticos del autismo son complicados y no hay una causa genética única.  En algunos individuos, variantes genéticas hereditarias pueden ponerlos en riesgo.  La investigación de años recientes muestra que casos severos de autismo  pueden ser el resultado de nuevas mutaciones ocurridas en el esperma o en el ovulo, estas variaciones genéticas que están presentes en el niño pero no en sus padres, se conocen como mutaciones de novo.  Los científicos han secuenciado el código del ADN de miles de niños sin relación entre ellos, con autismo severo y encontraron un manojo de genes que son afectados por mutaciones de Novo independientes en más de un niño.  Una de los más interesantes de estos genes es el TBR1, un gen clave en el desarrollo del cerebro.  Los investigadores del Instituto Max Planck para la Psicolingüística en Nijmegen, Holanda, describen como las mutaciones en el TBR1 interrumpen la función  de las proteínas codificadoras en los niños con autismo Severo, además, descubrieron un vinculo directo entre el TBR1 y el FOXP2, una bien conocida proteína relacionada con el lenguaje.




Mutaciones en el gen  TBR1 en niños con autismo afecta la localización de la proteína TBR1 en las células humanas. En las células, la proteína TBR1 normal, mostrada en rojo, se encuentra junta con el ADN, en azul, en contraste en las proteínas TBR1 mutantes, la proteína se encuentra por toda la célula. l© MPI f. Psycholinguistics/ Deriziotis
El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro que lleva a dificultades con las interacciones sociales y  la comunicación. Una tercera parte de los individuos nunca aprenden a hablar, mientras que otros hablan fluidamente pero tienen dificultades en llevar una conversación y entender significados no literales.  Estudiando el autismo se puede por lo tanto entender en que partes de los circuitos cerebrales subyace la comunicación social y como se desarrolla. 
En el nuevo estudio, los investigadores del Instituto Max Planck del Departamento de Lenguaje y Genética, junto a colegas de la universidad de Washington, investigan los efectos de autismo en mutaciones de riesgo en el funcionamiento de la proteína TBR1. Los científicos estaban interesados en comparar directamente las mutaciones De Novo con mutaciones heredadas encontradas en autismo, porque se especula que las mutaciones Novo, tienen efectos más severos.  Utilizaron varias técnicas de vanguardia para examinar como las mutaciones afectan la forma en que las proteínas TBR1 funcionan, usando células humanas cultivadas en laboratorio.  De acuerdo a los científicos las novomutaciones interrumpen la localización subcelular de la TBR1. "Encontramos que las novomutaciones tienen efectos mas dramáticos en el funcionamiento de la proteína TBR1 comparada con las mutaciones heredadas que estudiamos" indico el autor principal Pelagia Deriziotis, "es una información sorprendente del fuerte impacto que las mutaciones Novo pueden tener en la temprana formación del cerebro".
El cerebro humano depende de muchos genes diferentes y proteínas trabajando en combinación. Así que, nuevos horizontes de estudio pueden ser abiertos después de identificar las proteínas que interactúan con la TBR1. "Podemos pensar que son un tipo de red social de proteínas" indica Deriziotis, "Existen pruebas iníciales de que la TBR1 puede ser 'amigos' con una proteína llamada FOXP2.  Esto fue intrigante ya que la FOXP2 es una de las pocas proteínas que tienen implicaciones claras en desordenes del habla y el lenguaje. Los investigadores descubrieron que  no solamente el TBR1 interactúa directamente con la FOXP2, las mutaciones afectando cualquiera de estas proteínas abolen la interacción.
De acuerdo al autor principal Simon Fisher " Es muy emocionante descubrir estos fascinantes vínculos moleculares entre los diferentes desordenes que afectan el lenguaje.  Acoplando datos de escaneos del genoma con análisis funcionales en el laboratorio, estamos empezando a construir una imagen de los caminos neuro genéticos que contribuyen con los rasgos humanos fundamentales"